Op. Dr. Mehmet Koç’un Muayenehanesinde Spinal Musküler Atrofi (SMA) İçin Genetik Test
Spinal musküler atrofi (SMA), hareketi sağlayan kaslarda güçsüzlük ve erimeyle seyreden kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve ağır bedensel engellere yol açabilir. Op. Dr. Mehmet Koç’un muayenehanesinde SMA taraması için genetik test yapıyor, aile planlamanızla ilgili bilgiye dayalı kararlar vermenize yardımcı oluyoruz.
Test Nasıl Yapılır?
- Görüşme: Tıbbi ve ailesel geçmişinizi, aile planlarınızı değerlendiririz.
- Danışmanlık: Testi, sonuçların neyi gösterip neyi gösteremeyeceğini ve seçeneklerinizi anlatırız.
- Test: Kan veya tükürük örneği laboratuvarda incelenmek üzere gönderilir.
- Sonuçlar: Sonuçlarınızı sizinle birlikte değerlendirir, sonraki adımları konuşuruz.
Tüp bebek tedavisi görüyorsanız, preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile embriyolar transferden önce bazı kalıtsal hastalıklar açısından incelenebilir. Testlerin sınırları vardır; bunları görüşmenizde size açıklarız.